致死性家族性失眠症应该做哪些检查

1.与深度睡眠有关的EEG活动减少或消失。

2、[18F]PET检查：丘脑代谢优先减少。

3、EEG睡眠期间：δ-活动，睡眠梭形波，K复合体减少甚至完全消失；快速眼运动（REM）相异常；觉醒期：进行平背景活动，活动缓慢，无药物诱导睡眠活动[7例患者只有2例周期性峰值活动，25、32个月，脑皮质广布海绵水肿（spongiosis）]。

4.阳电子反射断层摄影（PET）扫描：检查4例，代谢减退2例（-36％），其实仅限于丘脑前部；脑皮质(尤其是额叶和顶叶)也存在另外两例代谢减退。（-40％），丘脑是海马最严重的基底神经节和小脑。

5、PrPsc检测：不同FFI家庭表现型的可变性，FFI它是一种非常明确的疾病，具有不同的表现和基因类型的定义FFI家族间本病表现型可变性极小，PRNP基因型完全相同的患者(密码子129是Met然而，纯合子)尤其明显，与FFI1992年，类似的表现类型也可能与相似但不同的基因类型有关Bosque等一下，我报告说密码子82和91之间有一个24bp中间缺失的家庭，家庭的突变单元类型和FFI相当，129Met和178Asn均在PRNP突变等位基因，但另一个24bp遗憾的是，这个家庭所表达的疾病的表现并不清楚，5例患者3例报告失眠，但没有进行多导睡眠描述检查，[18F]氟去氧葡萄糖显示脑皮质代谢降低的严重程度略超过丘脑，组织病理学检查结果也与这一发现相符，脑皮质病损明显比丘脑严重，但未检查丘脑背内侧核；脑皮质颞叶PrPsc比丘脑多。